Quando se trata de doença, antes de buscarmos o melhor tratamento é necessário compreender todo o quadro clínico do paciente, pois só assim será possível determinar o medicamento mais adequado para alcançar a cura, ou então, oferecer maior qualidade de vida de bem-estar para o paciente.

A tirosinemia é uma doença rara e é causada por uma mutação em um dos genes que codificam as enzimas. Esse erro congênito do metabolismo da tirosina causa uma acumulação no plasma, na urina e nos tecidos deste aminoácido e também de alguns produtos potencialmente tóxicos.

A tirosina, encontrada em grande parte das proteínas animais e vegetais, é um aminoácido que faz parte das proteínas. Em condições normais, esse aminoácido é metabolizado através de uma série de reações enzimáticas, transformando-se em substâncias inofensivas e eliminadas pelos rins ou utilizada no processo de produção de energia.

O portador de tirosinemia não consegue metabolizar a tirosina, fazendo com que a enzima não seja produzida em quantidade suficiente ou que a sua função seja prejudicada. Com isso, ocorre o acúmulo do aminoácido ou dos seus subprodutos (metabólicos tóxicos) em órgãos como o fígado, rins e o sistema nervoso central.

Essa mutação é hereditária, transmitida pelos pais através de herança autossômica recessiva. Caso não seja tratada corretamente, a doença pode causar consequências bastante graves. Por outro lado, se o diagnóstico e o tratamento forem rápidos e adequados, a pessoa pode desfrutar de uma maior qualidade de vida e bem-estar.

Os principais tratamentos para a tirosinemia é através de dieta e medicamento. Somente em último caso, quando a pessoa não responde satisfatoriamente aos tratamentos iniciais, os médicos sugerem o transplante de fígado. Entretanto, nos casos em que o paciente reage bem aos medicamentos, o transplante é descartado.

A FARMAUSA, uma empresa especializada em assessoria para importação de medicamentos fabricados no exterior para o Brasil, trabalha para oferecer aos pacientes brasileiros diagnosticados com tirosinemia o medicamento necessário para o tratamento da doença.

A doença costuma se manifestar nos primeiros anos de vida da criança, por isso que a FARMAUSA importa para o Brasil uma substância que restringe a ingestão dos aminoácidos tirosina e fenilalanina.

Sintomas da doença

A tirosinemia é uma doença rara que acomete as crianças logo nos primeiros meses de vida. Se o diagnóstico for tardio e/ou o paciente não receber o tratamento adequado, os sintomas podem ser: déficit de crescimento, diarreia, vômito, sangramentos espontâneos, aumento do tamanho do fígado e do baço, odor característico e icterícia. Esta última pode evoluir para insuficiência hepática, renal e falta de calcificação dos ossos.

Se a criança não for tratada imediatamente e corretamente, ela poderá desenvolver crises neurológicas, como a queda no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória. Em casos onde não ocorre o tratamento, a criança pode via à óbito antes dos dez anos de idade.

Para evitar que isso ocorra, a FARMAUSA trabalha para oferecer a esses pacientes o medicamento que auxilia no controle do avanço da doença e, em alguns casos, a reversão dos danos causados ao organismo.

Os avanços no tratamento da doença

A tirosinemia pode apresentar-se de forma muito precoce e aguda. Normalmente ela se manifesta ainda na infância, logo que a criança começa a se alimentar, pois as proteínas do leite são degradadas e libertam todos os aminoácidos. Assim, quando a tirosina não se degrada devido à deficiência enzimática e as substâncias tóxicas (subprodutos) não são eliminados corretamente, eles começam a acumular-se no organismo, intoxicando o fígado e os rins.

A formação dessas substâncias nocivas que provocam problemas hepáticos graves e, em casos extremos, o cancro do fígado nas crianças, é facilmente controlada com o uso do medicamento importado para o Brasil pela FARMAUSA e, se combinado com a dieta correta (redução no consumo de proteínas animais e vegetais), o tratamento permitirá que a criança se desenvolva normalmente e tenha maior qualidade de vida.

O medicamento importado pela FARMAUSA é tão eficaz, que seu uso é mais indicado do que o próprio transplante de fígado, uma vez que este último, apesar de aumentar as chances de cura da doença, é extremamente perigoso e obrigará a criança a usar medicações e cuidados para o resto da vida.

A medicação importada pela FARMAUSA já passou por diversos estudos, e os especialistas afirmam que a substância inibe o acúmulo do aminoácido nocivo ao organismo, leva à redução e até pode interromper o processo de dano ao fígado, rins e sistema nervoso central.

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